Etude génétique de la maladie de Fabry (etude la corrélation phenotype/génotype dans la maladie de Fabry)

Abstract

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique est responsable de l'accumulation de glycosphingolipides neutres dans l'organisme. A l’issue de mon mémoire, j’ai tenté d’expliquer les manifestations clinique et paraclinique de la maladie de Fabry chez une famille algérienne .elle débute dans l'enfance chez nos patients par des acroparesthésies affecte surtout les mains et les pieds déclencher par la chaleur, fièvre et l’intolérance a l’effort et les crises douloureuses la cause la plus importante de plusieurs hospitalisation chez nos patients, et des Angiokératomes. A l'âge adulte se développe une maladie de surcharge, associée à une atteinte cardiaque silencieuse, rénal débutante, neurologique précoce, et aussi une atteinte ophtalmologique. Le diagnostic est définitivement confirmé par la mise en évidence d'une activité α-galactosidase A effondrée. Les femmes conductrices de la maladie, sont fréquemment asymptomatiques de façon moins sévère et plus tardive que les hemizygote, Leur dépistage par l'enzymologie peut être difficile, soulignant l'intérêt du génotypage. Il existe une grande hétérogénéité moléculaire et plus de 200 mutations du gène GLA ont été identifié. La thérapie enzymatique substitutive par α-galactosidase A à été récemment validée par des essais cliniques contrôlés comme un traitement sûr et efficace chez nos patients atteints de maladie de Fabry et l’efficacité prouver sur la douleur et la symptomatologie digestive, orl et neurologique. Enfin la maladie de Fabry est une maladie importante à connaitre car elle bénéficier d’un traitement spécifique.