Apport de la cytogénétique moléculaire dans le diagnostic des syndromes microdélétionnels

Abstract

Les retards mentaux isolés ou syndromiques sont dus majoritairement à des aberrations chromosomiques dont la détection se fait par caryotype. Cependant, cette technique est limitée de part son pouvoir résolutif. Les techniques de cytogénétique moléculaire (FISH et CGH-array) ont révolutionné le diagnostic des retards mentaux syndromiques, en particulier ceux résultant d’une anomalie de structure chromosomique. Notre travail est une étude retrospective et prospective des syndômes microdélétionnels.

L’unité de cytogénétique, laboratoire d’hormonologie, au Centre Pierre et Marie Curie, a reçu, en l’espace de quatre années, 622 patients avec un retard mental, une dysmorphie et/ ou retard psychomoteur. Afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic posé par le praticien spécialiste, un caryotype standard a été effectué pour l’ensemble de ces patients.

Les syndromes microdélétionnels, objet de notre étude, ont été identifiés par une analyse FISH sur préparation chromosomique. Sur 124 suspicions de microdélétions avec caryotype standard non pathologique, seules 29 d’entre elles ont pu être confirmés par FISH. Ceci attire notre attention sur les limites de cette technique malgré un pouvoir résolutif inferieur à 5Mb.