Aberration chromosomique et apport de la moléculaire dans les ambiguïtés sexuelles

Abstract

Les anomalies de la différenciation sexuelle correspondent aux anomalies, congénitales chromosomiques, gonadiques ou anatomiques, du développement sexuel. Le pseudo hermaphrodisme féminin est la classe la plus fréquente. Au cours de ce travail nous avons cherché à décrire le profile épidémiologique clinique para clinique évolutif et thérapeutique des patients suivis pour ADS. Matériel et méthode Il s’agit d’une étude rétrospective, est une analyse descriptive des anomalies de développement sexuel chez les individus atteints. Elle concerne 56 cas d’anomalie de différenciation sexuelle (colligés par le service d'endocrinologie de l’hôpital Ibn ziri BAINEM). RESULTATS Nous avons constaté que l’âge de diagnostic est variable dans notre série, allant de la naissance à 40 ans. Le motif de consultation était dominé par un syndrome de perte de sel. La consanguinité des parents était rapportée chez 78% de nos patients. Au terme des examens para cliniques, le diagnostic d’ADS a représenté - 75% des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales dont le déficit en 21 hydroxylase est le plus fréquent (95%) - 23% de pseudo hermaphrodisme masculin où dysgénésie gonadique était impliquée dans 54% des cas. 2% hermaphrodisme vrai. Conclusion Notre travail confirme la complexité de l’ADS et note fortement l'intérêt d'un examen génétique (caryotype) et d'une prise en charge multidisciplinaire de toute forme d’ambigüité sexuelle afin de permettre une orientation correcte tant sur le plan de déclaration du sexe que celui du traitement qui en dépend