Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du retard mental

Abstract

Le retard mental, encore appelé la déficience intellectuelle, il peut être dû à plusieurs facteurs, l’étiologie génétiques (les anomalies de nombre et de structure), environnementaux et métaboliques, ou à une combinaison entre eux. L’analyse cytogénétique classique et moléculaire est un examen indispensable dans le diagnostic étiologique génétique du retard mental isolé ou syndromique. Nous avons réalisé une étude rétrospective, dont le but d’étudier l’étiologie génétique du retard mental devant 382 cas. L’unité de cytogénétique, laboratoire d’hormonologie, au centre pierre et marie curie, a reçu, en l’espace de 3 ans, 382 patients avec un retard mental isolé ou un retard psychomoteur. Parmi les 382 patients, l’étiologie du retard mental a été confirmé chez 149 cas, soit 39 %; dont 127 cas présentent un caryotype pathologique dont les anomalies de nombre (le syndrome de Down qui constitue la première cause du retard mental de l’enfant, la trisomie 18, la trisomie 13),et les anomalies de structures dont les MCS, l’anneau de X et la Délétion 18p ; et 22 cas de retard mentaux syndromiques ( Syndromes microdélétionnels) ont été identifiés par une analyse FISH on utilisant des sondes spécifique pour chaque région du génome dont Syndrome de Prader wili (15q11-q13), Crit du chat (5p15.2), williams Beurn (7q11.23). L’objectif de ce travail à constituer le diagnostic étiologique génétique et l’illustration du rôle de la cytogénétique dans la prise en charge du retard mental d’origine génétique.