Etude rétrospective de la mucoviscidose et étude in silico de gène CFTR.

Abstract

La mucoviscidose est une maladie génétique souvent fatale affectant les organes exocrine (tractus respiratoire, digestif, génital et cutané) et particulièrement fréquente dans la population d’Europe du Nord et d’Amérique du Nord. Pour pionnière qu’elle soit dans des secteurs aussi variés que la génétique, la physiologie, ou la pharmacologie, la recherche sur la mucoviscidose se heurte néanmoins, aujourd’hui encore, à d’importantes zones d’ombre. En particulier, les facteurs responsables du déclenchement et de la sévérité de l’atteinte respiratoire dans la mucoviscidose restent mal identifiés. L'objectif principal de cette étude est l'analyse bio-informatique des mutations des molécules (gène CFTR : responsable de la maladie mucoviscidose: c.1521-1523delCTT(F508del), c.680T>G(L227R), c.1624G>T(G542X);C.3909C>G(N1303K) et c.1652C>A(G551D).et leurs effets sur la protéine et le phénotype de la maladie en utilisant quelques outils bio- informatiques.