Dystrophinopathies

Abstract

Les dystrophinopathies représentent l’ensemble des maladies héréditaires liées à des mutations dans le gène qui code pour une protéine dystrophine. Sont la première cause de myopathie de l’enfant de sexe masculin transmises selon un mode récessif lié à l’X. Dans le cadre de notre travail, nous avons tenté à travers la technique de PCR multiplexe de caractériser les délétions intragéniques responsables de l’apparition de dystrophinopathies au sein d’un panel de 24 patients. Cette approche consistait à cribler d’une manière directe le gène de la dystrophie musculaire du Duchenne en ciblant deux régions mutationnelles appelées points chauds P20 et Xj. Les résultats de ce travail ont montré que 37,4% (9/24) de nos patients présentaient des délétions d’un ou de plusieurs exons dans l’une des deux régions mutationnels 3’ ou 5’du gène de la dystrophie musculaire du Duchenne. Nous avons ainsi noté que la région centrale de ce gène était plus fréquemment mutée. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif permettant de guérir les patients atteints de dystrophinopathies. Le traitement standard repose sur l’utilisation des glucocorticoïdes. De plus, tous les traitements existants sont au stade expérimental et cela nécessite la mise en évidence de biomarqueurs puissant et spécifiques. Aujourd’hui, la présence des miARN et leur quantification dans le sérum des patients atteints de dystrophinopathies représentent un outil formidable en tant que biomarqueurs pour améliorer le diagnostic et en tant que biomarqueurs de choix pour tester l’efficacité de nouveaux traitements thérapeutiques