Etude rétrospective des caractéristiques génétiques de la drépanocytose

Abstract

La drépanocytose constitué un véritable problème de santé publique avec les autres maladies hémoglobinopathies. L’objectif de notre étude est de déterminer les caractéristiques génétiques de la drépanocytose. Notre étude base sur la localisation de mutation de gène responsable à la maladie au niveau de leur séquence à l’aide des outils bio-informatiques, tels que BLAST, NCBI, Swess-model, Uniprot, Ensembl. A travers une petite comparaison entre les résultats sur terrain et les résultats bio-informatique nous avons observés qu’il existe une grande similarité entre les deux résultats. En ce qui concerne le taux de maladie, nous notons qu’il y a une différence et cela est dû à a. Les différentes études, mais ce n’est pas important, c’est-à-dire que les mêmes chiffres peuvent être pris car ils sont proches, elle touche 276000 naissances an dans le monde, et regroupe près de 75% en Afrique, et présente un taux de 1 à 3% en Algérie. Concernant la position de la mutation affectant le gène HBB qui provoque la drépanocytose n'assume pas la même position dans les bases des données et les articles. Cette différenciation due à la prise en considération du codon d'initiation la Met, non tenu en compte dans les articles. Parmi les articles traités nous avons trouvé dans un article que le taux de chaque hémoglobinopathie chez cent patient est pas stable, sachant que l’hémogramme de malades drépanocytoses (S/S) est comme suivant : le taux de globules rouges (4, 815 ±2,95), le taux d’hémoglobine estimé à (7,815 ± 2,95), le VGM estimé à 59,892 ± 3,935 et enfin le TCMH estimé à (26,5 ± 1,591). A travers cette étude nous avons conclure que les maladies héréditaires des globules rouges et les hémoglobinopathies en générale reste un problème majeur de la santé publique dans le monde et la prise en charge de malades depuis la naissance pour réduire la mortalité infonto-juvénile