ETUDE COMPARATIVE DES MUTATIONS DE QUELQUES CAS DE CANCER DU SEIN FAMILIAL

Abstract

Le cancer du sein est considéré comme étant un problème de santé publique majeur, il constitue actuellement la première cause de mortalité par cancer chez la femme au niveau mondial. L’hétérogénéité de cette pathologie se rencontre à différents niveaux : aussi bien au niveau histologique que moléculaire. L’objectif poursuivi dans ce travail est de faire une enquête génétique et épidémiologique sur la base de l’étude de dossiers des malades atteintes d’un ‘’ cancer du sein familial“, notamment grâce à l’étude généalogique de patiente présentant une éventuelle mutation moléculaire, ainsi que l’étude du profil immunohistochimique de l’oncogène HER2 chez nos patientes. En ce qui concerne l’étude épidémiologique, nous avons pu montrer que la population la plus touchée présente les caractéristiques suivantes : les femmes mariées ont un haut risque d’être malades (75%), avec une puberté précoce (10%) ; et le type histologique le plus fréquemment retrouvé est le carcinome canalaire infiltrant. L’âge de première grossesse le plus rencontré se situe entre 24 et 30ans (64%). La prise de contraception hormonale est également incriminée avec un taux de (75%). En ce qui concerne le grade histologique de Scaff Bloom Richardson, on retrouve une prédominance pourle grade II(56%), puis le grade III(38%),suivis par le gradeI (6%). Pour l’étude immunhistochimique, selon l’expression du profil HER2, nous avons trouvé que 84% de nos patientes présentent un statut HER2 négatif et 16% un statut HER2 positif. En fin, grâce à l’étude généalogique, on a pu déterminer que 45% de nos patientes présentent des antécédents familiaux de cancer du sein seul, tandis que 55% d’entre elles ont des antécédents familiaux de cancer du sein associé à d’autres types de cancer. Le mode de transmission retrouvé dans tous les cas est autosomique dominant. Par contre, l’étude de la recherche des mutations moléculaires a concerné seulement 7 patientes chez qui 5 mutations ont été retrouvées dans le gène BRCA1 et 2 dans le gène BRCA2. Le cancer du sein chez la femme est associé à des facteurs de pronostique défavorables, il nécessite un diagnostic précoce. Tous ces résultats nous permettent une prise de conscience de la dangerosité de la pathologie