Approche descriptive de la drépanocytose chez les enfants

Abstract

La drepanocytose est la maladie genetique , la plus repandue dans le monde qui constitue un des problemes majeurs de sante publique a l?fechelle mondiale, elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.la drepanocytose est maladie genetique autosomique recessif par mutation de gene ƒA globine. Cette mutation induit la synthese d?fune hemoglobine anormal HbS, principalement responsable de l?fensemble des manifestations clinique vasco-occlusive et d?fune hemolyse chronique avec anemie de degre variable. Les syndromes drepanocytaires majeurs regroupent trois formes genetiques principales: homozygoties S/S, heterozygoties composites S/C et S/ƒA?‹ou S/ƒA+thalassemies. Les formes les plus severes sont les homozygoties S/S ainsi que les S/ƒA?‹thalassemies. Ces syndromes affectent principalement les populations d?fAfrique sub-saharienne, des Antilles et d?fAfrique du Nord La confirmation du diagnostic de la drepanocytose repose sur l?fetude d?fhemoglobine par les deferents techniques de biologie moleculaire