Etude moléculaire du syndrome de l’X fragile (FRAXA) chez une cohorte de patients Algériens

Abstract

Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Les progrès récents dans le domaine de la biologie moléculaire ont pu mettre l’approche diagnostic de cette maladie. Le présent travail concerne les aspects cliniques, génétiques et diagnostiques du syndrome de l’X fragile ; 54 garçons retardés mentaux émanant des différentes régions de l’Algérie ont été testé par deux techniques (méthyle PCR et PCR des triplets CGG). La mutation est une expansion instable de la répétition d’un tri-nucléotide des (CGG)n d’une séquence d’ADN situé sur le chromosome X dans le premier exon du gène FMR1(Fragil Mental Retardation 1). Les outils fiables de la biologie moléculaire utilisés dans notre étude ont permis de diagnostiquer 8 patients atteints de l’X fragile (15%) et de proposer un conseil génétique approprié aux familles nucléaires pour la prévention.