Apport de la cytogénétique classique et moléculaire dans l'exploration du syndrome de Turner

Abstract

Les anomalies chromosomiques affectent les autosomes et les gonosomes. Elles peuvent porter soit sur le nombre total de chromosomes, soit modifier le chromosome sur le plan structural. Le phénotype qui en résulte est variable d'un cas à l'autre, en particulier quand cela concerne les gonosomes : chromosome sexuelle X. Ce dernier, essentiellement représentée par le syndrome de Turner, est causée par divers types d'anomalies des chromosomes diagnostiquées grâce aux techniques qu'offre la cytogénétique. Nous avons réalisé une étude rétrospective sur le syndrome de Turner. Ce travail a concerné un effectif total de 489 patients, adressés au laboratoire de génétique pour suspicion du syndrome de Turner. Des caryotypes et de l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), ont été réalisés à partir du sang périphérique des patients, afin de vérifier leur formule caryotypique et la présence ou l’absence du gène SHOX. Les résultats de cette étude montrent que 23.92% des patients était diagnostiqués turnériens. La moyenne d’âge au diagnostic était de 15ans et les motifs de consultation étaient essentiellement liés au phénotype turnérien (76.12%) au retard staturo-pondéral et une aménorrhée (13.67-9.40%). Les résultats du caryotype ont montré une prévalence des monosomies et des mosaïques (46.15%). Nous avons aussi retrouvé des isochromosomes (3.41%), des délétions, des chromosomes surnuméraires (1.70%) et enfin un chromosome X en anneau (0.85%). La FISH fut positive pour 43 des cas où l’on a noté l’absence du géne SHOX. Le caryotype se révèle être la technique de choix pour déceler ce syndrome, mais étant donné son pouvoir de résolution limité, l'avènement de l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) qui est plus résolutive, a permis d'allier ces deux techniques afin de poser un diagnostic de certitude de ce syndrome.