Application de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire (Caryotype et FISH) dans la leucémie aigüe promyélocytaire

Abstract

La leucémie aiguë promyélocytaire (LAP) est un sous-type des leucémies aiguës non lymphoblastiques (ou leucémies aiguës myéloblastiques (LAM)) dénommé variant M3 dans la classification internationale FAB (France, Amérique, Grande- Bretagne). Les LAP sont caractérisés par une translocation réciproque et spécifique entre les chromosomes 15 et 17. Ce remaniement chromosomique entraîne un blocage de la maturation de granuleux au stade promyélocyte. Nous avons effectué une étude rétrospective sur 33 patients adressés au service de cytogénétique hématologique du laboratoire hématologie CAC Blida pour suspicion de LAP, parmi les 33 patients nous avons choisi 6 cas pour l'étude prospective. Au moment de diagnostic nous avons utilisé la mise en culture de cellules médullaires (pendant 24h) avec synchronisation, réalisation d’une colchicine, choc hypotonique, fixation du culot cellulaire, étalement pour établir le caryotype en bandes R et la FISH pour la mise en évidence de la translocation t(15;17). Dans chaque méthode on utilise plusieurs matériels: Equipment, réactifs, milieux et solutions et des consommables. Le diagnostic des 6 cas repose sur des méthodes cytogénétiques (caryotype et FISH), le caryotype a permis d’identifier les t(15;17)(q22;q12-21) et la FISH permet la détection des translocations entre 15 et 17 non visualisés par le caryotype. L’objectif de notre étude est de réaliser différentes techniques diagnostiques de cytogénétique : caryotype et Hybridation in situ fluorescente (FISH) chez des patients atteints de leucémie aiguë promyélocytaire évoquée cytologiquement, pour le diagnostic de certitude de la forme classique ou variante de LAP.