L’intérêt thérapeutique et pronostique de la Leucémie Aigue Myéloïde avec Inv(16)/ t(16 ; 16) (CBFβ-MYH11)

Abstract

La leucémie aigue myéloïde (LAM) est une hémopathie maligne caractérisée par une prolifération anarchique des cellules de la lignée myéloïde. De nombreuses anomalies chromosomiques récurrentes ont été décrites dans cette pathologie.

L’inversion (16) (p13; q22) ou plus rarement la translocation (16; 16) (CBFβ-MYH11) sont parmi les anomalies cytogénétiques récurrentes les plus fréquemment rencontrées dans les leucémies aigues myéloïdes de l’adulte. La conséquence de ces anomalies est la formation d’un gène de fusion entre le gène CBFβ qui est localisé en 16q22 et qui régule l’expression de certains ADP-Ribosylation factors (ARFs) et autres gènes suppresseurs de tumeurs (TSGS) et le gène MYH11 localisé en 16p13 qui code pour une chaine lourde de la myosine de muscle lisse.

Pour montrer dans la leucémie aigue myéloblastique la place et le pronostique et l’intérêt thérapeutique de l’inversion (16) (p13; q22)/translocation (16; 16)(CBFβ-MYH11) nous avons effectué une étude rétrospective (2009-2018) sur des patients atteints de LAM avec inversion (16) (p13; q22)/translocation (16; 16) (CBFβ-MYH11) au niveau du plateau de cytogénétique hématologique du laboratoire d’hématologie du CLCC Blida. La fréquence de l’inversion (16) (p13; q22)/translocation (16; 16) (CBFβ-MYH11) est évaluée à 9% de toutes les LAM (400) recrutées sur la période indiquée.

Sur le plan technique, nous avons réalisé une étude cytogénétique par caryotype et hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur 6 cas de LAM4 avec Inv(16). Pour ce faire, le diagnostic de l’inv(16) ou de t(16; 16) a été établi après la mise en culture de cellules de la moelle osseuse des patients pendant 24h avec synchronisation, la colchicine pour stopper la division en métaphase, le choc hypotonique, la fixation du culot cellulaire et l’étalement pour établir le caryotype en bandes R et la FISH avec une sonde locus Inv(16)/t(16; 16)(p13; q22).