La recherche de la mutation JAK2 V61F dans les néoplasmes Myéloprolifératifs.

Abstract

Les syndromes myéloprolifératifs ou néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) comportent plusieurs entités cliniques et font référence, le plus souvent, aux syndromes myéloprolifératifs classiques négatifs pour le gène BCR-ABL. Nousavonsréaliséuneétuderétrospectiveconcernant380cassuspectsdeNMPclassiques.La mutationJAK2V617FdugèneJAK2aétérecherchéeparPCRentempsréel(technologieTaqman) dans un but diagnostic. De plus, cette étude nous a permis de déterminer la prévalence de cette mutation dans les différents néoplasmes myéloprolifératifs classiques, tout en recherchant une association entre la présence de cette mutation et certaines caractéristiques cliniques et biologiques. La mutation JAK2 V617F a été détectée chez 274 patients, soit 72% des cas. 28% étaient négatifs. Elle était plus fréquente chez les femmes (54% ; n=148) comparé aux hommes (46% ; n=126). Et aussi plus fréquente dans la tranche d'âge 60-69 ans avec un taux de 34% (n=57). La distribution de la mutation JAK2 V617F variait dans les 4 groupes. En effet, elle a été retrouvée chez 81% (n = 87) des patients du groupe PV, 79% de patients du groupe TE (n= 132), 37% de patients du groupe MFP (n=17) et 63% de patients de groupe NMP non classées (n=38). Cesrésultatsenplusdeceuxdelalittératureconfirmentl'importancedecettemutationdansla pathogénèse des syndromesmyéloprolifératifs. Pour cela l'OMS considère la positivité de la mutation JAK2 comme un critère majeur du diagnostic. Aussi, cette découverte offre une perspective de recherche et de développement de nouvelles thérapeutiques plus ciblées de ces syndromes comme les inhibiteurs de JAKs.