Dystrophinopathies (Duchenne /Becker/porteuse) evaluation morphologique de la fibrose et profil d’expression des dystrophines en immunohistochimie

Abstract

Les dystrophinopathies sont des affections musculaires liées à des mutations dans le gène de la dystrophine. Ce sont des pathologies récessives liées à l’X dont les formes les mieux connues sont les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker mais d’autres formes ont été plus récemment décrites : cardiomyopathie isolée, intolérance à l’effort, femme porteuse symptomatique. La dystrophine est une grande protéine qui assure le lien entre le cytosquelette contractile et la matrice extracellulaire, par l’intermédiaire d’un complexe protéique appelé complexe membranaire de la dystrophine, et joue un rôle majeur dans le maintien de l’intégrité des fibres musculaires lors de la contraction. Dans notre etude ;nous nous sommes focalisés sur l’etude des aspects morphologiques observés ;apprécier le pourcentage de fibrose et évaluer les dystrophines en immunohistochimie . Nous avons utilisé des anticorps anti dystrophine, les sous unités du complexe des sarcoglycanes (Sarc-α, Sarc-β, Sarc-γ et Sarc -δ). La β-dystroglycane (βDG) et les myosines (MHC-s et MHC-s).De plus nous avons démontré les anomalies anatomo- histologique et cytopathologiques au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (non seulement la dystrophine fait défaut, mais l’expression des protéines constitutive du complexe membranaire). Ces singes tissulaires et cellulaire comprenant la présence d’une hétérogénéité de fibre musculaire dans la forme et la taille avec parfois la présence de segmentation, de nécrose et de régénération. Enfin, la fibrose, c’est un signe fréquemment retrouvées dans le tissu dystrophique de façon générale et dans le type DMD et DMB.