Impact pronostique de la délétion 17p(TP53) avec la délétion 5q dans les syndromes myélodysplasiques

Abstract

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou autrement appelés les syndromes pré-leucémiques, sont des hémopathies myéloïdes malignes chroniques des sujets âgés, ils se caractérisent par une hétérogénéité clinique, Biologique et cytogénétique, se définissent par des cytopénies périphériques dues à une hématopoïèse inefficace avec augmentation de l’apoptose. Cet ensemble de désordres hématologiques regroupés sous le terme de myélodysplasie est définit pour la première fois en 1975. Le syndrome 5q est une entité spécifique des SMD introduite par la classification OMS de 2008 et de 2016 , définit par une anomalie génétique qui implique la perte du bras long du chromosome 5 , mise en évidence grâce aux techniques de la cytogénétique conventionnelle le caryotype et moléculaire la FISH , qui ont aidé à la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic , la classification OMS , la stratification pronostique par le calcul des scores pronostiques des SMD . Le pronostic des SMD est largement basé sur l’ international score pronostique (IPSS) et l’IPSS-R , mais d’autres facteurs pronostiques doivent être pris en compte comme les mutations génétiques spécialement la mutation p53 mise en évidence par la biologie moléculaire associée ou non à la délétion du bras court du chromosome 17 ( del 17 p) par caryotype ou par FISH dont les études les plus récentes ont montré une forte association entre la mutation de P53 et les anomalies du chromosome 5, ainsi une modification du pronostic de celle –ci , d’un risque favorable vers un risque élevé de transformation et de résistance aux traitements. Définir l’impact pronostique de la del p 53 associée à la del 5 q est l’un des objectifs majeurs à atteindre par notre mémoire. Pour des raisons de la crise sanitaire de la COVID -19, le stage pratique n’a pu être achevé. Dans ce contexte, notre travail dans le cadre de PFE est une recherche bibliographique réalisée au service d’hématologie , dans le laboratoire de recherche des hémopathies malignes de l’EHS ELCC Blida , basée sur l’ étude cytogénétique par caryotype et FISH afin d’évaluer l’impact pronostique de la mutation p53 chez les patients avec une del 5q et de définir l’impact défavorable avec le risque de progression vers la leucémie aigüe , ainsi le choix thérapeutique des patients dans les années à avenir.