Résumé:
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie de transmission autosomique récessive. Le BBS est une maladie génétiquement hétérogène, à ce jour 17 gènes sont décrits de BBS1 à BBS17. Le triallélisme est décrit chez 1-5% des familles. L’objectif de ce travail est l’analyse moléculaire de 15 familles Tunisiennes de BBS par séquençage direct des deux mutations fondatrices p.R189* au niveau du gène BBS2, et c.459+1G>A au niveau du gène BBS8 et d’autres mutations rapportées chez des familles Tunisiennes tel que la M390R et la c.1473+1G>A au niveau du gène BBS1, la p.L50R et la p.G42E*11 au niveau du gène BBS5, la c.1272+1G>A(BBS6), la C91Lfs*95 et la p.S396Lfs*6 au niveau du gène BBS10, la p.G67D*45 et l’exon1 du gène BBS12 et la p.R133S (BBS8) .
Deux mutations ont été identifiées : p.R189* au niveau du gène BBS2 chez deux patients, l’un à l’état homozygote et l’autre à l’état hétérozygote. Et une nouvelle mutation p.R133S au niveau de gène BBS8 à l’état hétérozygote chez une seule famille. Le séquençage du reste du gène BBS8 est nécessaire pour la recherche de la 2ème mutation à l’état hétérozygote chez ce patient. Pour les deux autres patients, ce résultat prouve l’effet fondateur de la mutation p.R189*malgré l’origine géographique différente des ces deux familles.
Cette étude préliminaire montre une hétérogénéité génétique du BBS dans la population Tunisienne. L’identification de la mutation p.R189* aura un impact dans le diagnostic moléculaire du BBS.
