Résumé:
La génétique est une science dont l’un des buts essentiels est de trouver les anomalies génétiques à l’origine des maladies héréditaires. La génétique médicale a connu un essor considérable, notamment depuis le séquençage de la totalité du génome humain en
2001(Lander, et al. 2001), elle apporte de nombreuses réponses dans le domaine des maladies humaines qui sont incomprises et parfois jugées à mal, c’est le cas de la déficience intellectuelle qui concerne prés de 3% de la population générale mondial , elle est définie comme : « un fonctionnement intellectuel en dessous de la moyenne associé à des limitations des fonctions adaptatives » (Rio, et al.2004).
Dans le laboratoire de Génétique humaine du Professeur Habiba BOUHAMED CHAABOUNI à la Faculté de Médecine de Tunis, nous avons mené une étude génétique ; l’étude a concerné 19 individus dont 6 malades atteints d’une déficience intellectuelle de transmission autosomique récessive ; tous les individus appartiennent à une grande famille Algérienne consanguine composée de 3 branches, deux de ces branches ont été explorées dans une étude précédente par une puce à ADN (Guessaibia et al, 2012) qui a permis de génotyper
10000 SNP répartis sur tout le génome, les résultats obtenus ont permis de trouver une région d’homozygotie partagée entre les atteints et qui se résume à un intervalle bien précis sur le chromosome 17 (en 17q12 - q21.2).
