Résumé:
Affections héréditaires, les hémoglobinopathies sont les maladies monogéniques les plus répandues dans le monde. Elles regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie de l'hémoglobine. L'anomalie peut être quantitative : c'est le cas des thalassémies ou qualitative : représentée par la drépanocytose avec la présence d'une hémoglobine S. Mais il existe d'autres hémoglobines anormales comme l'Hémoglobine C, D ou encore E.
L’intérêt de l’étude de ces pathologies est le dépistage des porteurs et la prévention d’hémoglobinopathies.
Dans notre présente étude, nous avons effectué un diagnostic biologique des hémoglobinopathies dans une population de la région de Blida. L’étude a été réalisée sur 850 patients suspects d’hémoglobinopathies. Ces sujets ont bénéficié d’un examen hématologiques tels que l’hémogramme (numération des hématies, calcules des indices érythrocytaire, VGM et TCMH, mesure du taux de l’hémoglobine), un examen biochimique par électrophorèse à pH alcalin et un test de falciformation des hématies.
Les résultats obtenus ont révélé 327 cas d’hémoglobinopathies sur les 850 cas suspects.
Le syndrome β thalassémique est l’anomalie la plus fréquente dans notre population (161 β thalassémique avec 97,51% de la forme hétérozygote et 2,49% de β thalassémie homozygote). Le syndrome drépanocytaire était présent chez 110 malades (74,54% hétérozygote et 25,46% homozygote). Les α thalassémies ont occupé la troisième position dans notre série (26 cas) suivies des doubles hétérozygotes drépano-béta thalassémique (S/β thalassémie) rencontrés chez 16 patients. D’autres variantes d’hémoglobinopathies ont été retrouvées dans notre population ; il s’agissait de l’hémoglobinose C et la drépano-hémoglobinose C (S/C) avec respectivement 3,66% et 0,61%.
