Résumé:
Le syndrome de Prader-Willi est une anomalie génétique rare, son diagnostic est souvent difficile à affirmer. Ceci est dû à l’extrême variété de ses signes cliniques, associant une polyphagie, une obésité, ainsi que des troubles hormonaux. La découverte des bases génétiques communes de cette maladie permet actuellement de proposer un diagnostic biologique fiable. Cette analyse met à profit le statut de méthylation au niveau des gènes incriminés dans ce syndrome, en utilisant la technique de Méthyl-PCR.
Notre travail a porté sur le diagnostic et le suivi des patients adressé au laboratoire de génétique moléculaire du CHU Mustapha pour suspicion de syndrome de Prader Willi , sur une période s’étalant sur 4 mois.
40 patients ont fait l’objet d’une analyse moléculaire du gène SNRPN/UBEA, à la recherche de leur profil de méthylation. Les résultats ont révélé que 12% (05 patients) sont atteints du syndrome de Prader Willi.
Actuellement cette pathologie ne bénéficie pas de traitement efficace, néanmoins le diagnostic précoce de ces malades permet une meilleure prise en charge des patients, évitant les complications dues à cette pathologie, notamment le diabète et le risque cardio-vasculaire, et permet de proposer un conseil génétique fiable aux parents.
