Résumé:
La Phénylcétonurie est une maladie génétique liée à un déficit en Phénylalanine hydroxylase qui permet la transformation d'un acide aminé, la Phénylalanine en un autre acide aminé, la Tyrosine.
Le déficit entraîne une augmentation de la Phényl alaninémie qui est toxique pour le cerveau.
*La Phénylcétonurie représente les formes nécessitant un traitement (taux de Phénylalanine sans traitement ni régime >360 pmol/L [>6 mg/dL]),
- alors que les formes modérées (taux de Phénylalanine <360 pmol/L [<6 mg/dL]) appelées hyperPhénylalaninémie
- modérée permanente n'ont besoin que d'une simple surveillance.
La Phénylcétonurie est dépistée à la naissance chez tous les enfants par la mesure du taux sanguin de Phénylalanine sanguine à 3 jours de vie, via le dépistage néonatal.
Il faut savoir rechercher la Phénylcétonurie chez des patients non dépistés atteints d'un retard du développement psychomoteur, de traits autistiques, surtout si ceux-ci sont accompagnés de troubles cutanéo-phanériens (dépigmentation, cheveux clairs, eczéma).
du fait de l'embryo-foetotoxicité de taux élevés de Phénylalanine, il faut également rechercher la Phénylcétonurie chez les femmes non dépistées qui ont des enfants présentant une microcéphalie, une hypotrophie et diverses malformations (en particulier cardiaques) associées à un retard du développement psychomoteur.
La prise en charge thérapeutique repose sur la baisse des taux de Phénylalanine, soit par un régime diététique contrôlé en Phénylalanine , soit par un traitement médicamenteux (saproptérine) soit par une combinaison de ces deux approches thérapeutiques.
Tout patient Phénylcétonurie doit bénéficier d'un suivi régulier comprenant le contrôle des
taux de Phénylalanine ainsi qu'un bilan nutritionnel et métabolique annuel.
L'étude du statut osseux et un bilan neuropsychologique doivent faire partie, si possible, du suivi systématique de ces patients.
