Résumé:
Le Désordre du Développement Sexuel « DSD » est un terme générique utilisé pour couvrir
un vaste groupe de personnes dont les caractéristiques sexuelles primaires et secondaires
(appareil uro-génital) ne correspondent pas au sexe génétique. Les personnes atteintes de DSD
ont souvent des problèmes de fertilité. Notre objectif est de rechercher les aspects étiologiques
et leur impact sur l’infertilité chez ces patients. Pour cela, nous avons mené une double étude
prospective et rétrospective au sein du service d’Endocrinologie de l’Hôpital MOHAMED
LAMINE DEBAGHINE de BAB EL-OUED, sur une série de 30 patients chez qui nous avons
effectué une étude clinique et paraclinique.
L’analyse des données nous a permis de constater que la majorité des patients
(femme/homme) ont consultésà la naissance selon l’étiologie de la maladie et les différentes
formes avec une prédominance du caryotype masculin 46XY. Ces patients atteints de DSD
possèdent des expressions cliniques phénotypiques variables allant d’une ambiguïté des
Organes Génitaux Externe (OGE) à un phénotype normal. Aussi, chez la majorité de nos
patients, il existe une expression clinique apparente avec une ambiguïté sexuelle au niveau
des OGE. Le bilan hormonal est complémentaire à l’examen clinique et le diagnostic ne sera
confirmé qu’avec la présence de ces deux derniers en plus le caryotype. Ainsi, la même
étiologie présente des dosages différents parfois même le bilan hormonal. Le diagnostique de
développement sexuelle se fait en quatre phases ; détermination ou sexe chromosomique
(génétique) ; ladifférenciation ou sexe gonadique ; l’organogenèse ou sexe phénotypique et le
bilan hormonal. En général, le pronostic de la fertilité est compromis et la plupart des cas sont
infertiles (insensibilité aux androgènes, dysgénésie gonadique) ainsi la possibilité de remédier
et de devenir fertile est rare mais ça peut être possible
