Veuillez utiliser cette adresse pour citer ce document :
https://di.univ-blida.dz/jspui/handle/123456789/1389
Affichage complet
Élément Dublin Core | Valeur | Langue |
---|---|---|
dc.contributor.author | BELATTAR Hidaya, Hidaya | - |
dc.date.accessioned | 2019-10-24T12:55:46Z | - |
dc.date.available | 2019-10-24T12:55:46Z | - |
dc.date.issued | 2013-07 | - |
dc.identifier.uri | http://di.univ-blida.dz:8080/xmlui/handle/123456789/1389 | - |
dc.description | 49p ; ill ; 30cm ;+cd-rom | fr_FR |
dc.description.abstract | Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie de transmission autosomique récessive. Le BBS est une maladie génétiquement hétérogène, à ce jour 17 gènes sont décrits de BBS1 à BBS17. Le triallélisme est décrit chez 1-5% des familles. L’objectif de ce travail est l’analyse moléculaire de 15 familles Tunisiennes de BBS par séquençage direct des deux mutations fondatrices p.R189* au niveau du gène BBS2, et c.459+1G>A au niveau du gène BBS8 et d’autres mutations rapportées chez des familles Tunisiennes tel que la M390R et la c.1473+1G>A au niveau du gène BBS1, la p.L50R et la p.G42E*11 au niveau du gène BBS5, la c.1272+1G>A(BBS6), la C91Lfs*95 et la p.S396Lfs*6 au niveau du gène BBS10, la p.G67D*45 et l’exon1 du gène BBS12 et la p.R133S (BBS8) . Deux mutations ont été identifiées : p.R189* au niveau du gène BBS2 chez deux patients, l’un à l’état homozygote et l’autre à l’état hétérozygote. Et une nouvelle mutation p.R133S au niveau de gène BBS8 à l’état hétérozygote chez une seule famille. Le séquençage du reste du gène BBS8 est nécessaire pour la recherche de la 2ème mutation à l’état hétérozygote chez ce patient. Pour les deux autres patients, ce résultat prouve l’effet fondateur de la mutation p.R189*malgré l’origine géographique différente des ces deux familles. Cette étude préliminaire montre une hétérogénéité génétique du BBS dans la population Tunisienne. L’identification de la mutation p.R189* aura un impact dans le diagnostic moléculaire du BBS. | fr_FR |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.subject | Syndrome de Bardet-Biedl | fr_FR |
dc.subject | Ciliopathie | fr_FR |
dc.subject | Gènes BBS Triallélisme | fr_FR |
dc.title | Analyse Génétique de Patient Atteints du Syndrome de Bardet Biedl. | fr_FR |
dc.type | Thesis | fr_FR |
Collection(s) : | Mémoires de Master |
Fichier(s) constituant ce document :
Fichier | Description | Taille | Format | |
---|---|---|---|---|
26 M.GP.pdf | GENETIQUE ET PHYSIOLOGIE SNV | 1,58 MB | Adobe PDF | Voir/Ouvrir |
Tous les documents dans DSpace sont protégés par copyright, avec tous droits réservés.