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Titre: Les Caractéristiques génétiques et cliniques de la mucoviscidose
Auteur(s): Boukrid, Hanane
Fettel, Rania
Mots-clés: Mucoviscidose
CFTR
ions chlorure
Delta F508
test de la sueur
PCR
Date de publication: sep-2021
Résumé: La mucoviscidose, ou cystic fibrosis, est la plus fréquente des maladies de transmission autosomique récessive chez la population caucasienne, et la principale cause d’insuffisance respiratoire sévère chez l’enfant caucasien. La maladie est provoquée par une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), polypeptide de 1 480 acides aminés produit d’un gène situé sur le bras long du chromosome7. La protéine CFTR est un canal ionique de faible conductance pour le passage des ions chlorure, dont l’anomalie au cours de la mucoviscidose est responsable d’un défaut de sécrétion extracellulaire des ions chlorure et d’une réabsorption excessive de sodium à travers les membranes apicales. Il en résulte un défaut d’hydratation et une augmentation de la viscosité du mucus bronchique qui favorisent l’obstruction, la dilatation puis l’infection et l’inflammation bronchique. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été identifiées, dont la plus fréquente est la mutation Delta F508. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR, une présentation clinique est nécessaire pour le diagnostic de la mucoviscidose. Deux principaux examens permettent de poser le diagnostic : le test à la sueur et l'analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Les traitements mis au point ont permis un gain important dans la qualité et l’espérance de vie. Aux seuls traitements symptomatiques actuellement utilisés devrait s’ajouter dans un futur relativement proche de nouvelles thérapies agissant sur la protéine ou le gène CFTR. L’objectif de cette revue bibliographique est décrire l’aspect génétique et clinique de la fibrose kystique.
Description: 54 p. ; ill. ; 30 cm. ;+cd-rom
URI/URL: http://di.univ-blida.dz:8080/jspui/handle/123456789/14316
Collection(s) :Mémoires de Master

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