Implication des variants des gènes HFE et TMPRSS6 dans la performance physique.

Abstract

La performance physique est un trait complexe qui varie d'une personne à l'autre et peut être affecté par plusieurs facteurs. Les dernières études ont porté sur les facteurs génétiques dont certaines études montrent que plus de 170 gènes sont associés à la performance physique. Parmi ces gènes, nous avons tenté d’étudier les deux gènes HFE (H ; de l'anglais High"élevé",FE du symbole de l'élément de fer,Fe) et TMPRSS6(Transmembrane serine protease 6), tous deux impliqués dans l'homéostasie du fer. Le but du notre travail était d'étudier les mutations des gènes HFE et TMPRSS6 les plus fréquentes dans le monde et qui sont sélectionnées comme des SNPs(Seul nucléotide polymorphisme) de la performance physique. Afin de réaliser ce travail, nous avons analysés des articles récents et utilisés des bases de données bioinformatiques (OMIM, dbSNP, ClinVar et Ensembl genom browser) et ceci nous a amené à répertorier 19810 SNPs pour le gène TMPRSS6 et 4765 SNPs pour le gène HFE. Nous avons conclu que certains SNPs de gènes HFE et TMPRSS6 ont été associés à plusieurs maladies chez certains individus, comme la maladie d'Alzheimer, l’Anémie microcytaire, le cancer et l’hémochromatose type 1, alors que d'autres SNPs participent à apporter une grande performance physique chez d'autres individus en affectant le métabolisme du fer. Parmi ces SNPs de la performance, nous nous sommes concentrés sur trois variants du gène HFE (C282Y,H63D,S65C) et deux SNPs du gène TMPRSS6 (rs855791,rs4820268) qui sont choisis parmi plusieurs autres variants. La distribution de ces mutations diffère selon les populations où le gène TMPRSS6 est plus fréquent que le gène HFE. Concernant les deux gènes HFE et TMPRSS6 en Algérie, il n'existe aucune donnée répertoriée et aucune étude réalisée dans ce domaine. Ce qui nous a permis de proposer une démarche expérimentale pour faire le lien entre ces deux gènes et la performance sportive afin de servir le domaine sportif dans notre pays.