Aspects cliniques et biologiques de l’hémoglobinose C diagnostiquée au CHU de BLIDA

Abstract

L’hémoglobinose C est une maladie génétique à transmission autosomique récessive qui touche la chaine β de l’hémoglobine. Elle est caractérisée par une hémoglobine anormale appelée hémoglobine C. l’objectif de notre étude est de déterminer le profil pidémiologique de cette maladie et de décrire ses caractéristiques clinico-biologiques, à travers une étude transversale rétrospective sur une période allant de novembre 2012 à novembre 2017, portant sur 96 sujets atteints de l’hémoglobinose C au CHU de BLIDA unité Hassiba Ben Bouali. Sur le plan épidémiologique, la fréquence de l’hémoglobinose C est de 3,83%. Les profils génotypiques sont variés avec une fréquence élevée d’individus hétérozygotes sains. Les homozygotes et les formes composites sont moins fréquents. Les deux sexes sont touchés avec un sex-ratio 0,82. L’âge médian de notre population est de 25 ans avec des extrêmes allant de 8 mois à 83 ans ; le diagnostic est généralement tardif. L’hémoglobinose C peut être considérée comme une hémoglobinopathie bénigne mais vu la fréquence des formes asymptomatiques et la sévérité du tableau clinique des hétérozygotes composites SC et C/β°thalassémie, elle nécessite une prise en charge qui passe par un programme de dépistage systématique de ces formes asymptomatique, dans le cadre du bilan prénuptial et le conseil génétique des porteurs sains.