Intérêt de la recherche de la mutation v617f du gène JAK2 dans les syndromes myéloprolifératifs classiques

Abstract

La Janus kinase 2 (JAK2) est une protéine de type tyrosine kinase impliquée dans plusieurs voies de signalisation responsables principalement de la survie et de la prolifération cellulaire. La mutation JAK2 V617F associée aux syndromes myéloprolifératifs a été décrite comme un événement génétique fréquent chez la majorité des patients atteints de la polyglobulie de Vaquez (90%), de la thrombocytémieessentielle (50%) et de la myélofibrose idiopathique (50%). Cette mutation est caractérisée par un changement d’un nucléotide (un G pour un T) sur l’exon 14 du gène JAK2 situé sur le chromosome 9, locus 9p24.1, conduisant à une substitution de la valine en phénylalanine en position d'acide aminé 617 de la protéine JAK2. Dans ce travail nous avons recherché la mutation JAK2 V617F, chez 100 patients chez lesquels un syndrome myéloprolifératif classique a été suspecté, et ce par la technique de PCR en temps réel (technologie Taqman). L’objectif principal est d’établir la prévalence de cette mutation dans les différents syndromes myéloprolifératifs classiques et recherché une association entre la présence de cette mutation et certaines caractéristiques cliniques. La mutation JAK2 V617F a été retrouvée chez 42% des PV , 45% des TE,et 43% des MFP. Ces résultats en plus de ceux de la littérature confirment l’importance de cette mutation dans la pathogénèse des syndromes myéloprolifératifs. La découverte de ce marqueur a rapidement été prise en compte par l’OMS qui a considéré la positivité de la mutation JAK2 comme un critère majeur du diagnostic dans