Utilisation de l'immunohistochimie desproteines MMR dans le diagnostic du syndrom de lynch chez les familles algériennes

Abstract

Le CCR est le troisième cancer diagnostiqué à l'échelle mondiale et une importante cause de mortalité lié au cancer. Le syndrome de lynch (LS) est le plus fréquent des formes héréditaires des CCR. C'est une affection génétique de transmission autosomique dominante due aux mutations germinales dans les gènes de réparation d'ADN MMR (MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2). L'immunohistochimie est un outil de dépistage recommandé pour identifier les patients LS à cause de sa simplicité et sa disponibilité dans les différents laboratoires d'anatomopathologie. Objectif : Etude épidémiologique des CCR en Algérie et identification des patients LS par application de l'immunohistochimie. Matériels et méthodes : Une étude rétrospective de 2013 à 2016 a été effectuée dans laboratoire d'anatomie et cytologie pathologique du CPMC d'Alger. Une série qui porte sur 20 cas parmi 858 pateints atteints de CCR a été sélectionnée d'après les critères clinique du LS et sur la quelle une immunohistochimie des protéines MMR a été réalisée. Résultats : 858 patients avec CCR ont été identifie avec prédominance masculine ( 53%). Un échantillonnage de 20 patients parmi ceux-ci ont subi une immunohistochimie des protéines MMR, dont l'âge moyen est de 40 ans (22 ans-58 ans). 18 (90%) ont montré une perte d'expression d'une ou plus des protéines MMR et présentent une histoire familiale et/ou personnelle du cancer du spectre HNPCC. Conclusion : En Algérie, il existe un manque de données concernant la prévalence de LS chez les patients atteints de CCR. L'identification des patients atteints de LS est très importante ce qui permet d'adapter une thérapie adéquate, une prévention du cancer pour les patients et leur familles. Ainsi la création de registres du cancer colorectale familiale faciliterons la prise des personnes atteintes et permettrons d'économiser un cout financier considérable pour le système de santé