Les anomalies « major route » au diagnostic d’une leucémie myéloïde chronique (LMC)

Abstract

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie maligne chronique actuellement bien prise en charge par les inhibiteurs de tyrosine kinases (ITK). Cependant, du fait de l’existence chez certains patients d’anomalies cytogénétiques additionnelles (ACA) surajoutées, le pronostic de cette maladie peut être modifié. L’objectif de notre étude est d’évaluer la répartition des ACA dans une population de la région Centre-Ouest de l’Algérie sur une cohorte de 34 patients atteints de Leucémie myéloïde chronique (LMC), nous avons conduit une étude rétrospective par caryotype en bandes R et hybridation fluorescente In Situ (FISH). Il s’agit de 23 hommes et 11 femmes (sexe ratio : H/F = 2,1) dont l'âge médian était de 46,8 ans (21-85). Parmi ces patients deux étaient exposés à des facteurs de risque (benzène). Le délai diagnostic était supérieur à 3 mois dans un tiers des cas. La splénomégalie, souvent très volumineuse a été le signe clinique le plus probant (85% des cas). Sur le plan biologique, l’anémie était quasi constante dans les deux sexes. L’hyperleucocytose, hormis un cas, a été retrouvée chez tous les autres patients, elle est souvent majeure. La myélémie était constante, supérieure à 20% chez 85% des patients. La pratique d’un myélogramme nous a permis de classer nos patients en phase chronique dans 88% des cas, en phase accélérée dans 4% des cas et en phase acutisée (ou blastique) dans 8% des cas. Ces faits traduisent une évolution défavorable de certains patients avant même l’institution d’un traitement. Deux méthodologies diagnostiques génétiques ont été appliquées aux patients de notre étude : le caryotype en bandes R et la FISH. En plus de la confirmation du diagnostic de la LMC par ces deux procédures, des anomalies cytogénétiques additionnelles ACA majeures ont été retrouvées dans 8,8% des cas, rejoignant ce qui est décrit dans la littérature. Ces ACA ont eu un impact pronostique défavorable chez les patients qui les ont présentées.