Etude in silico des mutations des gènes impliqués dans le cancer du sein chez la femme Algérienne

Abstract

Le cancer du sein est une maladie très fréquente ayant des répercussions graves sur plusieurs volets. Il touche les quatre coins du monde à tous les âges de la puberté à la ménopause. En Algérie, le cancer du sein est la première cause de mortalité par cancer chez la femme. C’est une maladie complexe qui peut survenir à cause de plusieurs facteurs environnementaux et génétique, l’un de ces facteurs est la prédisposition génétique des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. Jusqu’à ces jours plusieurs mutations ont été identifiées aux niveaux de ces gènes chez les femmes algériennes. Il est bien établi que les femmes porteuses d’une mutation pathogène au niveau de l’un de ces gènes ont un risque élevé de développer un cancer du sein à un âge précoce. Dans le but de contribuer à comprendre l’impact des mutations des gènes impliqués dans le cancer du sein chez la femme algérienne. Nous avons utilisé une méthode d’étude in silico en interrogeant les bases de données. Au niveau de ces dernières sont stockées toutes les mutations du cancer du sein à l’échelle mondiale. Pour ce faire, nous avons utilisé pour la réalisation de notre travail une méthode d’analyse bioinformatique. Cette dernière est une méthode in silico en utilisant des bases de données (NCBI, ClinVar, LitVar, VarSome, Ensembl, UCSC, SNPedia, ExPASy). Cette étude nous a permis de conclure que la plupart des mutations identifiées sont chez des patientes atteintes d’un cancer du sein triple négative à un âge précoce, aussi que certaines mutations identifiées pourront être fondatrice méditerranéenne et maghrébine. Les mutations trouvées dans les deux gènes BRCA1 et BRCA2 sont le plus souvent localisées dans l'exon 10 et 11 respectivement mais qu’une seule mutation a été trouvée dans le gène PALB2, en 2019. Pour expliquer le rôle de ces gènes dans le cancer du sein algérien, des études complémentaires sont nécessaires, c’est pour cela, nous trouvons que c'est extrêmement utile de développer une base de données des mutations des gènes impliqués dans le cancer du sein pour la population algérienne et nord-africaine.