L’intérêt du Caryotype et de la FISH dans la Stratification pronostique des Syndromes myélodysplasiques chez l’adulte

Abstract

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) représentent un groupe de pathologies hématopoïétiques clonales, qui se caractérisent par une différenciation et maturation anormale des cellules hématopoïétiques. Dans le cadre de ce travail, une étude rétrospective portant sur 30 patients dont l’âge est supérieure à 18 ans atteints de SMD est réalisée, afin de déterminer l’intérêt de la cytogénétique conventionnelle par la technique de caryotype et moléculaire par la technique de L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans la stratification pronostic des syndromes myélodysplasiques (SMD).Une classification morphologique de l’organisation mondiale de santé (OMS) et une classification pronostique selon : score pronostique international (IPSS), score pronostique international révisé (IPSS-R) et WHO classification-based prognostic scoring system (WPSS) des patients SMD ont été réalisées. L’analyse des données de l’étude portée sur 30 patients a révélé une prédominance chez le sexe masculin avec une moyenne de 53.3 % contre 46.7% pour les femmes et une incidence considérablement assignée à la tranche d’âge comprise entre 70 et 90 ans. De plus, 52.9 % des SMD ont pu évoluer vers une leucémie aiguë myéloïde (LAM). Les informations obtenues suite aux 27 caryotypes médullaires interprétés ont montré qu’une ou plusieurs anomalies caryotypiques sont retrouvées chez 44.4% des cas dont 33.3 % sont des délétions 5q-, et 11.1 % sont des délétions 20q .Ces résultats ont été par la suite confirmés par la réalisation de la FISH. Toutefois, cette dernière a permis de détecter en plus deux autres anomalies dites cryptiques à savoir ; une délétion 5q(del 5q-) associée à une délétion 17q(P53). Les résultats combinés du caryotype et de la FISH : deletion 5q- et deletion 20q, ont permis de classer les SMD en risque favorable selon la classification cytogénétique IPSS. Cependant, 11.1% sont des délétions 7q et 3.7% seulement de del p53 et par conséquent, classées en risque défavorable selon l’IPSS. L’ensemble de ces données combinées aux résultats biologiques, cytologiques (cytopénies et blastoses) et cytogénétiques ont été d’une importance capitale pour élaborer les scores IPSS, IPSS-R et WPSS, et établir le diagnostic et la prise en charge thérapeutique adaptée pour chaque patient . L’ensemble des résultats obtenus nous laisse suggérer l’implication de la cytogénétique dans la stratification pronostique des syndromes myélodysplasiques, par conséquent le choix thérapeutique dans le but de prolonger la survie des patients.