Etude des anomalies cytogénétiques dans la Leucémie Lymphoïde Chronique

Abstract

La leucémie lymphoïde chronique est une hémopathie maligne, caractérisée par la prolifération et l’accumulation dans la moelle osseuse de lymphocytes B monoclonaux immunologiquement incompétents. Les anomalies cytogénétiques sont des facteurs pronostiques importants et indépendants et qui impactent la survie sans progression et la survie globale dans cette pathologie. Nous avons réalisé une étude prospective dans une cohorte de patients (n=43) atteints de leucémie lymphoïde chronique dans la région de Blida. L’objectif de ce travail est de rechercher par technique FISH, quatre anomalies cytogénétiques récurrentes importantes dans la leucémie lymphoïde chronique, puis évaluer leur répartition. L’analyse par FISH a été réalisée sur un prélèvement de sang périphérique sur héparine lithium ; une culture de 72 heures est réalisée. Les sondes utilisées sont: CEP12, 13q14/13qter, P53 (17p13)/ATM (11q22). Dans notre étude, nous avons observé un sexe ratio de 3.7 avec une nette prédominance masculine (34 hommes et 9 femmes) et un âge médian de 65 ans. L’étude cytogénétique a révélé l’absence d’anomalies ciblées dans 9 cas (21%) et leur présence dans 34 cas (79%).Les anomalies cytogénétiques récurrentes retrouvées se répartissent en del13q14 : 20 cas (10 isolées, 10 associées), trisomie 12 : 10 cas (7 isolées, 3 associées), del 11q22 : 10 cas (4 isolées, 6 associées), del P53 : 6 cas (2 isolées, 4 associées). Ces données indiquent les fréquences élevées de la del (ATM) et de la del (P53) dans notre étude. Ce constat est du très probablement aux statuts de ces patients qui présentent souvent des formes tumorales de la maladie et au diagnostic tardif, le délai pour consulter pour ces anomalies étant supérieur au délai moyen de l’ensemble des cas. Ces anomalies sont réputées être de très mauvais pronostic en raison en particulier de la résistance aux schémas thérapeutiques à base de Fludarabine. L'analyse cytogénétique par FISH est un outil utile et indispensable pour préciser la répartition des principales anomalies chromosomiques dans la LLC en raison des implications thérapeutiques qui en dépendent.