Université Blida 1
Etude Génétique et Moléculaire du Retard Mental Austosomique Recessif Non-Specifique
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| dc.contributor.author | SLIMANA, Imene | |
| dc.date.accessioned | 2019-10-24T12:44:25Z | |
| dc.date.available | 2019-10-24T12:44:25Z | |
| dc.date.issued | 2013-07 | |
| dc.identifier.uri | http://di.univ-blida.dz:8080/xmlui/handle/123456789/1385 | |
| dc.description | 61p ; ill ; 30cm ;+cd-rom | fr_FR |
| dc.description.sponsorship | Le retard mental est un trouble cognitif extrêmement hétérogène qui touche 1 à 3% de la population générale, caractérisé par une altération des fonctions cognitives, de la motricité, langage et un manque d’autonomie. Le but de ce travail est de faire une étude génétique et moléculaire d’une famille tunisienne consanguine colligée au service des maladies congénitales et héréditaires de l’hôpital Charles- Nicolle de Tunis. Ce travail consiste à vérifier par séquençage des variations identifiées au niveau de six exons de six gènes différents (APBB1IP, TAF5, ENO4, ERLIN1, FRMPD2, WDFY4) situés dans la région candidate 10p12.1-q25.3 chez deux patients atteints de retard mental autosomique récessif non-spécifique associé à la cataracte congénitale et une microcéphalie ainsi que leurs parents. Les résultats obtenus montrent que les variations se trouvent uniquement au niveau des gènes APBB1IP, TAF5, ENO4, ERLIN1 et WDFY4 dont celle retrouvée au niveau du gène ENO4 n’est pas pathogène. La variation au niveau du gène FRMPD2 n’a pas été retrouvée chez les parents. En conclusion, les gènes APBB1IP, TAF5, ERLIN1 et WDFY4 sont probablement impliqués dans retard mental associé à la cataracte congénitale et à une microcéphalie, il s’agit d’un phénotype | fr_FR |
| dc.language.iso | fr | fr_FR |
| dc.subject | APBB1IP | fr_FR |
| dc.subject | TAF5, | fr_FR |
| dc.subject | retard mental | fr_FR |
| dc.subject | microcéphalie | fr_FR |
| dc.title | Etude Génétique et Moléculaire du Retard Mental Austosomique Recessif Non-Specifique | fr_FR |
| dc.type | Thesis | fr_FR |
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