Université Blida 1

Analyse Génétique d'une Famille Algérienne Présentant une Déficience Intellectuelle Familiale non Spécifique

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dc.contributor.author ZEGGAR, Hayet
dc.date.accessioned 2019-10-24T13:01:18Z
dc.date.available 2019-10-24T13:01:18Z
dc.date.issued 2013-07
dc.identifier.uri http://di.univ-blida.dz:8080/xmlui/handle/123456789/1390
dc.description 47p ; ill ; 30cm ;+cd-rom fr_FR
dc.description.abstract La génétique est une science dont l’un des buts essentiels est de trouver les anomalies génétiques à l’origine des maladies héréditaires. La génétique médicale a connu un essor considérable, notamment depuis le séquençage de la totalité du génome humain en 2001(Lander, et al. 2001), elle apporte de nombreuses réponses dans le domaine des maladies humaines qui sont incomprises et parfois jugées à mal, c’est le cas de la déficience intellectuelle qui concerne prés de 3% de la population générale mondial , elle est définie comme : « un fonctionnement intellectuel en dessous de la moyenne associé à des limitations des fonctions adaptatives » (Rio, et al.2004). Dans le laboratoire de Génétique humaine du Professeur Habiba BOUHAMED CHAABOUNI à la Faculté de Médecine de Tunis, nous avons mené une étude génétique ; l’étude a concerné 19 individus dont 6 malades atteints d’une déficience intellectuelle de transmission autosomique récessive ; tous les individus appartiennent à une grande famille Algérienne consanguine composée de 3 branches, deux de ces branches ont été explorées dans une étude précédente par une puce à ADN (Guessaibia et al, 2012) qui a permis de génotyper 10000 SNP répartis sur tout le génome, les résultats obtenus ont permis de trouver une région d’homozygotie partagée entre les atteints et qui se résume à un intervalle bien précis sur le chromosome 17 (en 17q12 - q21.2). fr_FR
dc.language.iso fr fr_FR
dc.subject Génétique fr_FR
dc.subject Famille Algérienne fr_FR
dc.subject Déficience fr_FR
dc.subject séquençage fr_FR
dc.subject génome fr_FR
dc.title Analyse Génétique d'une Famille Algérienne Présentant une Déficience Intellectuelle Familiale non Spécifique fr_FR
dc.type Thesis fr_FR


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