Résumé:
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare du métabolisme, de transmission liée au
chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit
enzymatique est responsable de l'accumulation de glycosphingolipides neutres dans
l'organisme. A l’issue de mon mémoire, j’ai tenté d’expliquer les manifestations clinique et
paraclinique de la maladie de Fabry chez une famille algérienne .elle débute dans l'enfance
chez nos patients par des acroparesthésies affecte surtout les mains et les pieds déclencher par
la chaleur, fièvre et l’intolérance a l’effort et les crises douloureuses la cause la plus
importante de plusieurs hospitalisation chez nos patients, et des Angiokératomes. A l'âge
adulte se développe une maladie de surcharge, associée à une atteinte cardiaque silencieuse,
rénal débutante, neurologique précoce, et aussi une atteinte ophtalmologique. Le diagnostic
est définitivement confirmé par la mise en évidence d'une activité α-galactosidase A
effondrée. Les femmes conductrices de la maladie, sont fréquemment asymptomatiques de
façon moins sévère et plus tardive que les hemizygote, Leur dépistage par l'enzymologie peut
être difficile, soulignant l'intérêt du génotypage. Il existe une grande hétérogénéité
moléculaire et plus de 200 mutations du gène GLA ont été identifié. La thérapie enzymatique
substitutive par α-galactosidase A à été récemment validée par des essais cliniques contrôlés
comme un traitement sûr et efficace chez nos patients atteints de maladie de Fabry et
l’efficacité prouver sur la douleur et la symptomatologie digestive, orl et neurologique.
Enfin la maladie de Fabry est une maladie importante à connaitre car elle bénéficier d’un
traitement spécifique.
