Résumé:
Le rétinoblastome est une tumeur rare maligne intra oculaire héréditaire qui touche les enfants de moins de 5ans et très rarement les adultes. Il provient d’une mutation du gène RB1 dans le chromosome 13q14 selon deux formes unilatérales et bilatérales.
L’objectif du présent travail est d’établir le profil des cas de rétinoblastome pris en charge au niveau de service d’ophtalmologie et étude microscopique au niveau de service d’anatomo-pathologie de PARNET (Alger). Nous avons recensé entre 2015 et 2020 ,91 cas de rétinoblastome (étude rétrospective) et 3 cas en 2021 (étude prospective).L’âge de nos patients varie de 30jours à 7 ans avec une légère prédominance masculine et la tranche d’âge la plus touché varie de 30 jours à 1an nous avons enregistré au cours de notre enquête que le nombre de cas recensés tend à diminuer, et le chiffre le plus élevé enregistré en 2015et le plus bas en 2017, avec une sex-ratioM/F de 1,04 et une moyenne d’âge 24 mois. Labilatéralité (71.28%)prédomine l’unilatéralité (18.09%)et le signe d’appel clinique chez la plupart de nos patients est la leucocorie et le strabisme, et l’oeil droit est la plus touché et dans l’énucléation aussi, et les cas sains sont plus que les cas touchés dans les différents compartiments de l’oeil : vitré, papille, sclère, macula, choroïde et le nerf optique.
Dans les arbres généalogiques on a trouvé 7 cas qui présentent une histoire avec la maladie et 7 familles ont des parents consanguins.Notre étude doit être complétée par d’autres travaux à la recherche de facteurs de risque de la maladie.
