Résumé:
L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) est le premier déficit immunitaire identifié par Ogden Bruton en 1952 chez un garçon de huit ans. Elle constitue le modèle de déficit exclusif et total de l’immunité humorale. XLA est l’agammaglobulinémie la plus fréquemment diagnostiquée qui touche quasi- exclusivement les garçons.
La maladie est gaunosomique récessive portée sur le chromosome sexuel X, elle est causée par des mutations du gène Btk codant une tyrosine kinase Btk, situé sur le locus X q21.33.
A ce jour, il existe plus de 400 mutations décrites dans les régions codantes et répertoriées dans la Btkbase. Les mutations au niveau de ce gène entrainent un déficit en la protéine Btk et arrêt précoce de la maturation des lymphocytes B. Le processus de maturation et le rôle de Btk sont détaillés dans la partie théorique de notre travail.
Nous avons également compilé dans la partie théorique l'information en ce qui concerne, les aspects épidémiologiques, le diagnostic et le traitement de la maladie.
La partie pratique expose les investigations génétique menées sur 6 patients au niveau de l'exon 1 et 8-9, elle s'attarde sur l'analyse des résultats à travers deux outils, Blast et mutation Surveyor, le premier nous a permis de tester la validité des résultats obtenus, le second nous a mis sur la voie de recherche des mutations, un certain nombre de mutations ont été détectés avec une probabilité plus ou moins importante, ces résultats méritent néanmoins d'être confirmés avant de les inscrire dans Btkbase
