introduction a la base génétique et étude des facteurs de risques

Abstract

Le spina bifida est une anomalie de fermeture du tube neural. Cette affection est multifactorielle réunissant des facteurs environnementaux et génétiques.

Notre travail consistait à déterminer les anomalies génétiques associées au spina bifida. Pour ce faire nous, avons effectué une analyse cytogénétique sur 10 patients atteints de cette affection. La population étudiée présentait les caractéristiques épidémiologiques et cliniques communes au spina bifida : les patients étaient jeunes, les signes révélateurs de la maladie étaient multiples et s’exprimaient en fonction du type du dysraphisme. Nous avons noté l’existence, chez les mères des patients, certains facteurs susceptibles d’être à l’origine de malformation du tube neural, au cours du premier trimestre de grossesse. Parmi ces facteurs : l’Hyperthermie, le diabète, le cytomégalovirus, la consanguinité et la récurrence. Les patients ont été classés dans 3 groupes différents, selon le caryotype obtenu. Ceux qui avaient un caryotype normal, composaient le groupe1. Le groupe 2, comportait des cas de mosaique. Aucun caryotype n’a pu être obtenu pour les patients du groupe 3.

Ces résultats ne nous ont pas permis de déterminer le rôle des anomalies chromosomiques dans la survenue de spina bifida. Toutefois, nous avons pu dresser un tableau alarmant sur l’état de cette affection dans notre pays. La généralisation de l’analyse cytogénétique, permettra un meilleur conseil génétique.