Abstract:
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2C (LGMD2C) est une myopathie sévère, d’apparition précoce et qui se transmet selon le mode autosomique récessif. Elle est prévalente en Afrique du Nord, notamment en Algérie, où elle est due à une mutation fondatrice affectant le gène SGCG qui code pour une glycoprotéine : la gamma-sarcoglycane.
L’objectif de ce travail était d’explorer 10 patients Algériens afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic clinique de LGMD2C sur un plan génétique et ce en mettant en évidence la présence de la mutation à effet fondateur, la c.525delT à l’état homozygote dans l’exon 6 du gène SGCG.
Après amplification et séquençage direct de l’exon 6 du gène SGCG, la mutation c.525delT a été mise en évidence à l’état homozygote pour 5 des 10 patients étudiés permettant ainsi l’établissement d’un diagnostic génétique précis pour ces patients là.
Mots clés
