Résumé:
L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire dont le mode de transmission est lié à l’X.
Il s’agit d’une affection relativement rare, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B) de la coagulation.
L’objectif de notre travail consiste, dans un premier temps à donner un aperçu sur l’hémophilie (les aspects épidémiologique, clinique et thérapeutique)
Le traitement de l’hémophilie est complexe et coûteux, et le meilleur moyen de lutte reste l’éducation sanitaire préventive des patients et des parents.
Dans un second temps d’interpréter des études ayant été faites afin de déterminer la détection et l’identification des nouvelles altérations génétiques du facteur VIII chez des patients atteints d'hémophilie A dans 4pays (Algérie, Tunisie, Jordanie et la chine)
Ces études ont montré que l’âge moyen des patients atteint d’hémophile A était entre 3 à 50ans classer selon le type d’hémophilie (sévère, mineure et modérée).
L’analyse moléculaire du facteur VIII a permis d’identifier de nouvelles mutations de ce facteur dont 2 en Algérie 8 en Tunisie 5en Jordanie et 7 en chine