Résumé:
Le cancer broncho-pulmonaire est le cancer le plus fréquent dans le monde, il constitue un problème majeur de santé publique par sa mortalité élevée. Généralement, il est diagnostiqué au stade localement avance et métastatique car, il reste longtemps asymptomatique, on distingue 2 types de cancer bronchique a petit cellule et la catégorie non à petit cellule (CNPC) constituée majoritairement par l’adénocarcinome, représente environ 80% des cancers pulmonaires caractérisée par un profil mutationnel marqué, entre autres, par l’altération du gène EGFR qu’est une protéine transmembranaire fréquemment surexprimée et activée de manière aberrante, justifiant ainsi le développement de thérapies ciblées, notamment, les inhibiteurs de tyrosine kinase du récepteur de facteur de croissance épidermique (ITK d’EGFR). Un diagnostic moléculaire est crucial afin de pouvoir initier une thérapie ciblée.
Cette étude prospective et rétrospective de l’aspect anatomopathologique et moléculaire de cancer broncho- pulmonaire, effectué au service d’anatomie et de cytologie pathologique à CHU ISSAD HASSANI BENI MESSOUS, qui vise à étudier le profil mutationnel de l’EGFR présente chez 19 patients atteints de l’adénocarcinome bronchique dont 8 sont de sexe féminin (42%) et 11 de sexe masculin (58%), Les mutations ponctuelles des exons 18 à 20 du gène EGFR ont été recherchées, par PCR en temps réel utilisant le logiciel Idylla.
Les caractéristiques démographiques de la cohorte ont été déterminées. L’âge de cette série de patients varie entre 45 et 80 ans, avec un âge moyen de 63.64 ans et une prédominance masculine avec un sexe ratio de 1.37 H/F.
Nous avons trouvé 7 cas négatifs et 3 non concluants et 9 cas positifs qui incluant les mutations suivantes : une double mutation rare exon 18 (G719A/C/S) avec l'exon 20 (S768I), des délétions de l'exon 19 , insertions de l'exon 20 et mutation(G719A/C/S) de l’exon 18 . ils recevront un traitement de type ITK par voie intraveineuse. les résultats ci-dessus dans notre études, étaient limités par le nombre des patients étudié et la région. Nous discutons notre cas avec d'autres rapports de cas de la littérature.
Dans ce travail du fin d’études, nous avons analysé le statut mutationnel d’’EGFR dans l’adénocarcinome, qui permis d’identifier les mutations d’EGFR, et ce, dans le but d’apporter le traitement le plus approprié et ciblé pour contrôler la voie de signalisation d’EGFR impliquée dans le processus de cancérisation dans le cancer du poumon.
Comprendre et rechercher les altérations moléculaires ainsi que détecté la mutation EGFR de résistance T790M dans l'exon 20 est une priorité élevée, ainsi savoir diminuer la toxicité des ITK’s, Tout pour l’espoir d’augmenter considérablement les taux de guérison du cancer du poumon
