Résumé:
La performance sportive est un trait complexe qui varie d’un athlète à un autre, où un athlète mesure
sa performance comme une progression vers l'excellence ou la réussite. Cette performance est
influencée par plusieurs facteurs. Plusieurs études ont montré qu’il y’a plusieurs gènes impliqués
dans la performance d’un athlète, parmi ces gènes, le gène HFE qui régule l’homéostasie du fer.
Le but de notre travail est de rechercher les variants C282Y et H63D du gène HFE associés à la
performance sportive chez des individus de la population générale et chez des athlètes de haut
niveau. Afin de réaliser ce travail, nous avons fait en premier temps des prélèvements sanguins sur
deux panels afin de réaliser l’extraction d’ADN des témoins de la population générale ainsi que
des athlètes d’élite. Dans un deuxième temps, nous avons tenté d’effectuer une PCR simple pour
amplifier les exons 2 et 4 du gène HFE. Suite aux extractions d’ADNs réalisées, nous pouvons dire
que la plupart des ADNs de nos échantillons sont purs et de bonne qualité. Après les différentes
tentatives de mise au point de la technique PCR, nous avons réussi à amplifier les deux exons 2 et
4 du gène HFE. Cette amplification devra cependant être refaite avec de nouveaux réactifs et dans
de meilleures conditions pour permettre la suite des explorations, à savoir le séquençage des exons
2 et 4 à la recherche des variants C282Y et H63D.
