Résumé:
Le déficit en G6PD (Glucose-6-phosphate déshydrogénase), est une maladie héréditaire liée au chromosome X, à transmission récessive (femme deux X), ce qui explique qu’elle touche beaucoup plus les garçons. Elle peut provoquer une anémie hémolytique lorsqu’elle affecte les hématies. La G6PD est ubiquitaire, elle n'est pas exprimée dans les globules rouges uniquement mais dans la majorité des tissus du corps humain, ainsi la carence de cette enzyme est responsable non seulement de cas d’anémie mais aussi de plusieurs autres problèmes sanitaires comme les maladies neuronales.
Elle est causée par un défaut au niveau de l'enzyme G6PD qui est responsable de la réduction de NAD+ et d'une façon indirecte la réduction de glutathion qui lui détoxifie le peroxyde d’hydrogène, un élément toxique pour la cellule dans la voie métabolique des pentoses.
L'enzyme G6PD est exprimée sous différentes forme A, B, A- et B-. L’enzyme A et B sont des isoformes qui résultent chacun d’une mutation faux-sens, A- et B- sont des isoformes qui résultent cette fois d’une double mutation faux-sens. Notre travail est de déterminer les mutations de l’enzyme G6PD.
Notre étude est basée sur la localisation de mutation de nos gènes au niveau de leur séquence nucléotidique et les protéines à l’aide des outils bio-informatiques, tel que BLAST, Gene Bank, Swiss-model, Ensembl, etc.
Une analyse a été effectuée à la fin de ce travail afin de reconnecter les découvertes trouvées dans la bio-informatique avec le déficit en G6PD mentionné dans les travaux scientifiques
