Résumé:
Le développement des connaissances en génétique a permis de caractériser des gènes majeurs de prédisposition aux cancers du côlon parmi eux le gène TP53 ; gène suppresseur de
tumeur situé en 17p est invalidé à la fois par des perte alléniques et des mutations ponctuelles. Ces anomalies surviennent tardivement dans la séquence adénome-cancer Les mutations de p53 ont tendance à se trouver là où la protéine se lie à l'ADN. Lorsque p53 est mutée, il existe un risque que la cellule se transforme en cellule cancéreuse. De telles mutations sont retrouvées dans plus de 50 % des cancers parmi eux le cancer du côlon.
Une recherche de mutation de ce gène est réalisée chez une patiente présentant une histoire personnelle de cancer colique et une histoire familiale de cancer du sein, de la prostate et/ou de poumons, évocatrice d’une prédisposition génétique, étayée par la construction de l’arbre généalogique sur trois générations. Après l’analyse de biologie moléculaire en vue de la recherche des mutations au niveau des gènes nous avons trouvé la présence du variant c.35G >T, p.Gly12Val(G12V), avec fréquence allélique 23 % (NM_004985) du gène KRAS et la présence du variant c.844C>T, p.Arg282Trp(R282W), avec 30% (NM_000314) du gène TP53.
