Résumé:
Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Les
progrès récents dans le domaine de la biologie moléculaire ont pu mettre l’approche
diagnostic de cette maladie.
Le présent travail concerne les aspects cliniques, génétiques et diagnostiques du syndrome de
l’X fragile ; 54 garçons retardés mentaux émanant des différentes régions de l’Algérie ont été
testé par deux techniques (méthyle PCR et PCR des triplets CGG).
La mutation est une expansion instable de la répétition d’un tri-nucléotide des (CGG)n d’une
séquence d’ADN situé sur le chromosome X dans le premier exon du gène FMR1(Fragil
Mental Retardation 1).
Les outils fiables de la biologie moléculaire utilisés dans notre étude ont permis de
diagnostiquer 8 patients atteints de l’X fragile (15%) et de proposer un conseil génétique
approprié aux familles nucléaires pour la prévention.
