Etude de l'expression du gène BCR-ABL dans le diagnostic et le suivi de la leucémie myéloïde chronique

Abstract

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie maligne qui se traduit par la prolifération clonale touchant la lignée granuleuse . Elle est caractérisée par une anomalie cytogénétique quasiconstante: le chromosome de Philadelphie. Elle représente environ 15 à 20% des leucémies de l'adulte avec une incidence variant de 1 à 1.5 cas pour 100000 personnes/an. A travers notre étude, nous avons mis en évidence l'intérêt des techniques biomoléculaires, notamment la PCR geneXpert, dans le diagnostic et suivi moléculaire des patients atteints de LMC sous traitement par antityrosine kinase de première génération en première ligne l'Imatinib. Il s'agit d'une étude rétrospective allant du 1 février au 1 mai 2019 réalisée au sein du laboratoire de cytogénétique conventionnel moléculaire du service d'hématologie de l'EHS ELCC ,Blida, portant sur 22 patients atteints de LMC sous Imatinib. Les résultats de notre étude révèlent que l'âge moyen des patients était de 45 ans avec une prédominance masculine. Une splénomégalie a été retrouvée chez 72% des patients etune hyperleucocytose majeure a été observée chez tous nos patients. Le taux moyen d'hémoglobine était de 10,37gr/dl. Un taux moyen de plaquettes de 430136,36 éléments/mm3 a été également noté. L'analyse du frottis sanguins a montré une myélémie avec un taux moyen de 38,54% .Une hyperplasie granuleuse majoritaire a été décelée chez 100% des cas au medullogramme. Une translocation (9,22)( q34 ;q11) a été détectée chez tous nos patients au caryotype. Un signal de fusion BCR-ABL par FISH avec un taux allant de 85 à 100% aété également décelé. A l'évaluation, une réponse optimale a été obtenue chez 12 cas dont 31,81% étaient en rémission moléculaire majeure(RMM) chez qui l'Imatinib a été poursuivi; un avertissement a été observé chez 2 cas et un échec thérapeutique chez 8 cas qui ont nécessité un switch vers un antityrosine kinase de deuxième génération le Dasatinib et/ou le Nilotinib . La PCR automatisée est devenue un outil essentielau diagnostic et au suivi des patients atteints de LMC dont le but est d'évaluer la réponse moléculaire et conditionner la poursuite de l'antityrosine kinase .