Université Blida 1

L'ataxie télangiectasie a propos de dix neuf patients

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dc.contributor.author GOUGOUROU, Linda
dc.contributor.author KOUDIA, Wissem
dc.date.accessioned 2019-11-10T13:04:25Z
dc.date.available 2019-11-10T13:04:25Z
dc.date.issued 2018-07
dc.identifier.uri http://di.univ-blida.dz:8080/jspui/handle/123456789/2357
dc.description 42p. ;30cm. ;ill. +cd rom fr_FR
dc.description.abstract L'ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive rare provoquée par la mutation du gène ATM (Ataxia télangiectasia Mutated), affectant le système neurologique et immunitaire. Elle est caractérisée cliniquement par l'association d'un syndrome cérébelleux, de télangiectasies conjonctivales et de troubles immunitaires. Notre travail se résume en une étude rétrospective et prospective d’une période de 8 ans. Nous avons effectué un immunophénotypage par cytométrie en flux, un dosage des immunoglobulines (IgG, IgA et IgM) par immunonéphélométrie laser ainsi qu’un dosage des IgE et de l’alpha-foetoprotéine par chimiluminescence. Ce qui nous a permis de colliger 19 cas d'ataxie-télangiectasie appartenant à 17 familles. L'âge moyen de début des troubles était de 3,38 ans. Le syndrome cérébelleux était présent à 94,7 %, alors que les télangiectasies oculaires étaient présentes à 100%. Les infections à répétition (78,94 %), la diminution des taux des immunoglobulines (IgG, IgA et IgE), la surexpression des immunoglobulines IgM et de l’alpha-foetoprotéine, les lymphopénies T (84,2 %) et B (78,9 %) témoignaient une déficience du système immunitaire. fr_FR
dc.language.iso fr fr_FR
dc.subject Ataxie télangiectasie fr_FR
dc.subject ATM fr_FR
dc.subject immunodéficience fr_FR
dc.title L'ataxie télangiectasie a propos de dix neuf patients fr_FR
dc.type Thesis fr_FR


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