Résumé:
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme. Parmi l'ensemble des cas de cancers du sein, il est considéré qu'environ 10% ont une composante héréditaire associée à un risque très élevé de développer la maladie. Deux gènes majeurs de prédisposition au cancer du sein ont été mis en évidence, BRCA1 et BRCA2. Les estimations du risque des porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 de développer un cancer du sein à l'âge de 70 ans varient de 40 à 85%. (Antoniou et al., 2003)
Le travail que nous avons mené avec Dr Amina ABDELOUAHAB au niveau de l'unité de sénologie du centre de santé Larbi TEBESSI a concerné 32 sujets présentant une histoire familiale et un risque élevé de développer un cancer du sein, il avait pour but de collecter des données afin d'établir une relation entre les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et le risque de développement d'un cancer du sein.
L'étude réalisée a permis de constater que les femmes atteintes d'un cancer du sein (8patientes sur 32), étaient toutes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, aussi, elle a permis d'identifier une mutation du gène BRCA2 chez trois sujets de sexe masculin non porteurs d'un cancer (cas apparentés) et une mutation du gène BRCA1 chez deux femmes non porteuses de cancer ( cas apparentés).
Les résultats obtenus montrent clairement que le cancer du sein héréditaire chez le population étudiée était du à une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 , ils nous ont aussi permis d'identifier les sujets à haut risque de développer un cancer du sein, ce qui permettra d'optimiser leur prise en charge à moyen et long terme
