Résumé:
La mucoviscidose est une maladie génétique grave affectant principalement les voies respiratoires et pouvant conduire à une insuffisance respiratoire chronique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. La maladie est la plus fréquente au sein de la population d'origine caucasienne. Le gène responsable de la maladie appelé "gène CFTR" a été identifié en 1989, est situé sur le bras long du chromosome 7(7q31). La déficience du canal CFTR, entraîne des perturbations hydro-électrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR.
L'objectif principal de cette étude est l'analyse bioinformatique des mutations les plus fréquentes du gène CFTR en Algérie : c.1521-1523delCTT(F508del), c.680T>G(L227R),c.1624G>T(G542X);C.3909C>G(N1303K) et c.1652C>A(G551D).
et leurs effets sur la protéine et le phénotype de la maladie, en utilisant quelques outils bioinformatiques tel que la plateforme NCBI, la base de données GenBank pour la requête des séquences, ainsi que les différents algorithmes tels que BLAST pour les alignements, ou ORF Finder pour l'identification des différents cadres de lecture.
Les résultats obtenus après l’analyse de ces différentes mutations : La mutation F508del caractérisé par une dégradation totale de la protéine avec un phénotype sévère de la maladie.
Le caractère pathogène de la mutation L227R a été confirmer par différents logiciels ; la mutation G542X caractérisé par un phénotype sévère de la maladie ;les résultats de l’analyse des mutations N1303K , G551D montrent une perte totale de la fonction protéique avec un phénotype sévère de la maladie.
