Résumé:
Les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risquecancer du sein très élevé dont les estimations varient beaucoup d’une étude à l’autre.
L’objectif principal de cette étude est de mieux estimer le risque de cancer du associé aux gènes BRCA1/2 en tenant compte de la variabilité des mutations on utiliquelques outils bio-informatiques tel que la banque de données NCBI contenant la basdonnées GenBank pour la requête des séquences. En plus les bases COSMIC et Clinpour la description des mutations trouvés.
Les taux d’incidence standardisés varient entre 15 et 45 pour 100 000 en Afrientre 20 et 90 pour 100 000 en Amérique latine, et entre 15 et 30 pour 100 000 en Asie.
Les mutations du gène BRCA1 et BRCA2 comprennent la susceptibilité génétique la plus
importante dont on observe dans une population majoritairement féminine que 66,18%
représente le pourcentage des cancers du sein sans l’influence des deux gèBRCA1/BRCA2 par contre le taux des cancers du sein causés par les gènes BRCA1/BRCest de 33.82% dont le plus fréquent est le BRCA1 avec un taux de 20,98% et celui de BRCqui est moins important avec un taux de 12.84% .
La mutation trouvée en Afrique plus précisément en Algérie de BRCA1 est c.798799delTT, on la mutation du gène BRCA1 la plus fréquente est de 5382insC (c.5266dupC), ecelle du gène BRCA2 est de 999del5, qui a été trouvée dans presque toutes les populations
Cette étude montre l’importance de la prise en compte simultanée de la localisades mutations dans les gènes BRCA1/2 dans l’estimation des risques de cancer du sein.
